Đó là trường hợp bé gái (1 tháng tuổi, quốc tịch Campuchia) vừa được tiếp nhận, điều trị tại Bệnh viện Quốc tế City TPHCM (CIH). Các bác sĩ cho biết, đây là trường hợp dị tật bẩm sinh cực hiếm gặp với tỷ lệ 1/10.000 trẻ.
Các bác sĩ đã thực hiện cuộc vi phẫu giúp bệnh nhi thoát khỏi dị tật bẩm sinh hiếm gặp.
Theo bệnh sử, trẻ chào đời với cân nặng 2,5kg. Ngay sau sinh, gia đình phát hiện khối bất thường vùng xương cụt nên đưa trẻ đến bệnh viện thăm khám.
Kết quả MRI cho thấy bé bị thoát vị tủy mỡ kèm tủy bám thấp. Hình ảnh siêu âm tim và bụng ghi nhận, bệnh nhi bị đảo ngược hoàn toàn phủ tạng và có tim nằm bên phải lồng ngực nhưng các chức năng của tim ổn định, não không phát hiện bất thường.
Tình trạng phủ tạng đảo ngược có thể không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh nhi. Tuy nhiên, bệnh lý thoát vị tủy mỡ và tủy bám thấp khiến phần tủy sống và màng tủy lộ ra ngoài có thể khiến trẻ bị liệt hai chân, rối loạn cảm giác, rối loạn cơ tròn, mất kiểm soát tiểu tiện và đại tiện. Tình trạng tủy bám thấp còn khiến tủy bị kéo căng theo thời gian, làm suy giảm vận động và cảm giác tiến triển, dẫn tới teo cơ, biến dạng cột sống hoặc cong vẹo cột sống.
Theo các bác sĩ, sự kết hợp giữa hai dị tật hiếm gặp khiến ca bệnh trở nên vô cùng phức tạp, nguy cơ ảnh hưởng lâu dài đến sự phát triển của trẻ. Sau hội chẩn liên chuyên khoa, các bác sĩ đã quyết định thực hiện cuộc vi phẫu nhằm giải áp vùng thoát vị, bảo tồn tối đa mô thần kinh và ngăn ngừa biến chứng về sau.
Do toàn bộ cấu trúc nội tạng của bệnh nhi bị đảo ngược, các bác sĩ phải điều chỉnh toàn bộ thao tác. Ê kíp bác sĩ phải định hướng giải phẫu “ngược” so với bình thường để tránh nhầm lẫn, đặc biệt khi xử lý vùng tủy sống và mô thần kinh.
Sau nhiều giờ thực hiện vi phẫu, khối thoát vị được xử lý triệt để, phần tủy bám thấp được giải phóng, mô thần kinh được bảo tồn tối đa.
Sau phẫu thuật, bệnh nhi tỉnh táo, bú tốt, hai chi dưới vận động bình thường, tiêu hóa và tiểu tiện ổn định. Các chỉ số sinh tồn duy trì trong giới hạn an toàn. Hiện sức khỏe bệnh nhi tiến triển tốt. Bé sẽ tiếp tục được theo dõi định kỳ nhằm đánh giá chức năng thần kinh, vận động và sự phát triển toàn diện trong thời gian tới.
Theo các bác sĩ, phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đóng vai trò quyết định trong điều trị các dị tật bẩm sinh phức tạp, giúp trẻ có cơ hội lớn hơn để phát triển bình thường và hòa nhập cuộc sống.
